
A Síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por
mutações cromossomicas.A Síndrome de Down é caracterizada
pela presença de três cópias do cromossoma 21 invês de duas.
Por esta razão a Síndrome de Down é também, conhecida como
Trissomia 21.
Todas as células de um indivíduo com Síndrome de Down
contém 47 cromossomas ao invés de 46.
Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Salienta-se que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.
As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tónus muscular dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controlo motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem.
O fonoaudiólogo será oterapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.Os cuidados com a criança com Síndrome de Down não variam muito dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com Síndrome de Down precisa de participar na vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar desportos, viajar, frequentar festas, etc.
Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e ultrapassado várias barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de Down que estudam, trabalham, vivem sozinhas, casam-se e chegam mesmo à universidade.Sendo que ainda não se verificaram grandes progressos na ciência genética para a cura deste tipo de doenças degenerativas, a única forma de apoiar e minimizar os problemas e as dificuldades que esta doença impõe aos seus portadores está na forma como lidamos e socializamos com essas pessoas, é por isso muito importante o apoio das famílias nestas doenças.
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